Stanford anunță primul tratament genomic testat exclusiv pe modele 3D umane pentru Sindromul Timothy
Stanford, în noul articol publicat în seria Research Matters (iulie 2025), evidențiază o realizare științifică excepțională: reconstruirea creierului uman în laborator prin organoizi și assembloizi funcționali, care au permis validarea unui tratament genomic-potențial pentru Sindromul Timothy, realizat exclusiv pe modele umane 3D și destinat direct clinicii.
Această cercetare explorează, practic, misterul creierului folosind tehnologie capabilă să refacă circuite neuronale complexe, de la cortex până la coloană și până la nivel senzorial. Folosind piele reprogramată în celule stem, transformate în organoizi corticali și apoi în assembloizi funcționali, Sergiu P. Paşca – născut la Aiud, absolvent cu media 10 al Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, în prezent profesor la Universitatea Stanford și consilier onorific al ministrului Educației și Cercetării – a creat nu doar modele de studiu, ci ecosisteme cerebrale capabile să transmită semnale nervoase sincron, relevante pentru un creier viu.
Într-un context atât de rar și cu o boală genetică gravă precum Sindromul Timothy, echipa a identificat o secvență terapeutică antisens (ASO) care poate corecta deficiența mutațională a unui canal de calciu. Demonstrațiile au inclus restabilirea migrației neuronale și funcționarea corectă a canalului în organoizi, assembloizi și chiar în modele transplantate în cortexul șoarecilor – primul pas spre un studiu clinic pe oameni în psihiatrie bazat exclusiv pe modelare umană.
„Acest demers deschide o paradigmă nouă: nu doar că putem înțelege mecanismele de bază ale circuitelor umane, dar putem testa terapii direct pe modele care reflectă sănătatea – sau boala – reală a creierului uman. Folosirea assembloizilor pentru durere cronică sau pentru tulburări psihice ar putea înlocui, pe viitor, modelele animale inadecvate. Intenția de a lansa un studiu clinic pe oameni pentru o boală rară, dar revelatoare, promite o replică vindecătoare și pentru afecțiuni mai comune, precum schizofrenia sau tulburarea bipolară.
Suntem martorii unei științe românești proiectate spre viitor. Cercetarea lui Sergiu P. Paşca nu este doar un exercițiu teoretic, sau un câmp abstract, ci o platformă care poate salva vieți. Oriunde există oameni care speră la tratamente pentru afecțiuni neuromedicale complexe, se naște și un sens profund al responsabilității – iar această experiență academică poate inspira colaborare, deschidere, investiție și formare – în România și mai departe”, au transmis reprezentanții Autorității Naționale pentru Cercetare (ANC).
Mai multe detalii despre această cercetare citiți accesând – https://stanford.io/45oyQd3.
Sursă foto: Stanford University / facebook / Autoritatea Națională pentru Cercetare – România
