Din anul 2008, în ultima zi a lunii februarie (28 sau 29, zi „rară”) este marcată Ziua Bolilor Rare, ce are drept scop creșterea conștientizării publicului și a factorilor de decizie (autorități publice, cercetători, profesioniști în domeniul medical etc) cu privire la caracteristicile bolilor rare și a impactului dramatic pe care îl au asupra calității vieților pacieților și familiilor acestora.
Conform definiției, așa cum a fost oferită de EURORDIS (Organizația Europeană pentru Boli Rare), o boală rară este aceea care afectează mai puțin de 1 persoană din 2.000.
În acest moment sunt cunoscute peste 6.000 de astfel de boli în întreaga lume, ce afectează, potrivit diferitelor statistici, între 3,5 si 5,9 % din populație, respectiv peste 300 milioane de oameni, dintre care aproximativ 30 milioane în Europa.
Multe boli rare încep să prezinte simptome încă de la naștere sau din copilăria timpurie, cum este cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte sau a sindromului Rett. Cu toate acestea, peste 50% din bolile rare își fac apariția la maturitate: boala Huntington, boala Charcot-Marie-Tooth sau scleroză laterală amiotrofică.
Dr. Daniela Stoian, neurolog pediatru: „Doar împreună, cei „rari” nu se vor mai simți singuri!”
În România nu avem încă un Registru Național al Bolilor Rare, dar se estimează un număr de aproximativ 1 milion de persoane afectate. Într-un procent covârșitor, cel puțin 72%, aceste boli au o etiologie genetică, marea majoritate având debutul în copilărie. Ele sunt boli cronice, progresive, cele mai multe fără tratament încă. Se estimează că mai puțin de 5% dintre ele au o medicație.
„În privința bolilor rare în Neurologia pediatrică, încă din anul 2016, Clinica de Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic de Psihiatrie “Profesor Doctor Alexandru Obregia” din București a obținut statutul de Centru de Expertiză în acest domeniu, fiind acceptată în două rețele europene de boli rare, EpiCARE și ENDO-ERN – https://bolirare-obregia.ro/
În acest context, Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a uni vocile a milioane de oameni din peste 100 de țări, pentru a ne aminti că aceste boli există, pentru a ne învața ce sunt și cum putem ajuta fiecare dintre noi, pentru a ne deschide ochii și inima să acceptăm și să îmbrățisăm copiii și adulții cu boli rare! Doar împreună cei „rari” nu se vor mai simți singuri!”, a declarat pentru publicația noastră dr. Daniela Stoian, unul dintre puținii medici din România cu specializarea Neurologie pediatrică.
România are un Program național de tratament pentru boli rare ( http://cas.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html). Cu toate acestea, accesul la diagnostic timpuriu este greoi, la fel și la screeningul neonatal, de vină fiind lipsa medicilor specializați (în principal) și a unităților medicale dotate cu echipamente adecvate.”
Mai mulți medici constănțeni, dar și reprezentanți ai autorităților, au răspuns solicitării Știrile Media și au făcut o campanie de conștientizare în rândul populației a Zilei Internaționale a Bolilor Rare. Printre aceștia se numără dr. Daniela Stoian, Medic primar Neurologie pediatrică; dr. Florian Stoian, medic primar Medicină Internă, medic specialist Cardiologie; dr. Claudia Cambrea, manager Spitalul Clinic de Boli Infecțioase Constanța, medic primar Boli Infecțioase; conf. dr. Cristina Mihai, Medic primar Pediatru și Silviu Coșa, prefectul Județului Constanța.
